OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
Palabras clave:
nota clínica, osteogénesis imperfecta, enfermedades hereditarias,, enfermedades raras, huesos de cristal, fracturas óseasResumen
Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) se trata de un trastorno genético del tejido conectivo, a causa de mutaciones autosómicas en los genes que codifican las cadenas α1 y α2 del colágeno, generando anomalías esqueléticas identificadas por fragilidad y deformidades óseas, que llevan a que los huesos se fracturen muy fácilmente o sin causa aparente.
Caso clínico: Estamos ante un caso de una niña nacida por cesárea programada por situarse en posición podálica, diagnosticada prenatalmente de displasia esquelética, y que, tras ser valorada al nacer por el servicio de Neonatología, se encuentran signos de osteoporosis. Tras revisiones posteriores, se comienza a sospechar de una osteogénesis imperfecta, por lo que comienza con tratamiento de fisioterapia además de con ciclos de bifosfonato (Pamidronato). Por lo general, la progresión de la enfermedad es estable, a pesar de presentar esporádicamente fracturas producidas por impactos mínimos.
Referencias
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