HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR ASOCIADA A ANOMALIAS FACIALES

Autores/as

  • Marta Garcés Valenzuela Hospital Obispo Polanco. Teruel Autor/a
  • Teresa Bernal Arahal Hospital Obispo Polanco. Teruel Autor/a
  • Marta Colecha Morales Hospital Obispo Polanco. Teruel Autor/a

Palabras clave:

diagnóstico por imagen, holoprosencefalia, amniocentesis, malformación fetal

Resumen

La holoprosencefalia es una entidad que engloba un amplio espectro de anormalidades del desarrollo intracraneal y de la región media de la cara que derivan de un fallo en la diferenciación del prosencéfalo embrionario. La incidencia varía entre 1/15.000 a 20.000 nacidos vivos, aunque en etapas iniciales de la gestación es mucho mayor (1/243, 0,4%), lo que sugiere una alta tasa de letalidad intrauterina.

Referencias

1. Barona P. Holoprosencefalia secundaria a trisomía 13: reporte de un caso. Act Pediatr Esp. 1990; 48:429-31.

2. Verlinsky Y, Rechitsky S, Verlinsky O, Oxen S, Sharapova T, Mashciangelo Ch, et al. Preimplantation diagnosis for sonic hedgehog mutation causing familial holoprosencephaly. N Eng J Med 2003; 348:1449-54.

3. E Gratacós, R Gómez, K Nicolaides, R Romero, L Cabero editores. Medicina Fetal. Madrid: Editorial Médica Panamericana SA, 2007.

4. Nyberg DA, McGahan JP, Pretorius D, Pilu G editores. DiagnósticImaging of Fetal Anoma- lies. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2003.

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Publicado

25-12-2016

Número

Sección

Diagnóstico por imagen

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