PUBERTAD PRECOZ SECUNDARIA A HIPERPLASIA SUPRARENAL CONGENITA

Resumen

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) engloba un grupo de trastornos enzimáticos de la glándula suprarrenal que conlleva a una alteración en la síntesis de cortisol y aldosterona, con acúmulo de precursores androgénicos, siendo el primero un hecho común a todo este conjunto de enfermedades hereditarias de carácter autonómico recesivo, que supone un trastorno en la esteroidogénesis suprarrenal por déficit enzimático. Según el tipo de déficit, puede presentarse en cinco formas clínicas, que varían de severa a moderada, dependientes de su alteración genética. La forma severa o clásica presenta un déficit completo cuyas manifestaciones clínicas se inician en la época fetal, a diferencia de la forma moderada o no clásica, cuyo déficit es parcial y sus manifestaciones clínicas pueden aparecer en la infancia y/o adolescencia. El déficit enzimático más frecuente es el de 21-hidroxilasa (90-95%), cuya incidencia en la forma clásica es de 1:10,000 a 1:15,000 RN, y en la no clásica o tardía de 1:1,000 RN. La frecuencia de portadores en la forma clásica es de 1:50, y para la no clásica o tardía es de 1:15, siendo esta última una de las enfermedades leves autosómicas de mayor frecuencia en el humano.