DELECIÓN 22Q11 Y SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL DE SHPRINTZEN.MANEJO ANESTÉSICO A PROPÓSITO DE UN DE UN CASO

Autores/as

  • Julio Talaván Serna Hospital Obispo Polanco. Teruel Autor/a
  • Nayra Nina Colque Hospital Obispo Polanco. Teruel Autor/a
  • Sandra Rodríguez Martínez Hospital Obispo Polanco. Teruel Autor/a
  • Vicente Conesa Marín Hospital Obispo Polanco. Teruel Autor/a
  • Luis Belmonte Bayo Hospital Obispo Polanco. Teruel Autor/a
  • Fernando Murciano García Hospital Obispo Polanco. Teruel Autor/a

Palabras clave:

nota clínica, DiGeorge, 22q11, velocardiofacial, Shprintzen, anestesia, manejo

Resumen

La deleción 22q11 incluye diferentes alteraciones anteriormente descritas dentro del síndrome de DiGeorge o el velocardiofacial de Shprintzen, entre otros. Comprende dismorfias craneofaciales con defectos nasofaríngeos, alteraciones cardiacas, hipoplasia de timo con inmunodeficiencias y enfermedades autoinmunes, alteraciones en las glándulas tiroideas y paratiroideas, alteraciones psiquiátricas y retraso del desarrollo psicomotor, además de otras alteraciones abdominales y genitourinarias menos frecuentes. En el presente artículo se describe el caso de una paciente de 34 años de edad con deleción 22q11, diagnosticada en la infancia de síndrome velocardiofacial de Shprintzen, intervenida de colecistectomía laparoscópica bajo anestesia general, y se realiza una breve revisión sobre el manejo anestésico.

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Publicado

01-07-2023

Número

Sección

Notas Clínicas

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