PRINCIPALES CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS DE NIÑOS ARAGONESES AFECTOS DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y ARRAY CGH ALTERADO
Palabras clave:
original, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, array de hibridación genómica comparada, rendimiento, resultado diagnósticoResumen
Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son un motivo de consulta frecuente en la consulta de Neuropediatría. Actualmente, la hibridación genómica comparada constituye una de las principales técnicas aplicadas al diagnóstico de esta patología. Son necesarios estudios que determinen qué características fenotípicas se asocian a obtener un resultado etiológico en el test genético.
Métodos: Se llevó a cabo un estudio ciego pormenorizado de las características clínicas, antropométricas y morfológicas de 80 niños aragoneses afectos de DI no explicada y se analizó cuáles estaban asociadas a obtener un resultado etiológico en el array-CGH.
Resultados: El resultado del array estuvo alterado en un 40% de los casos. Los factores que se asociaron estadísticamente a tener una prueba de array-CGH patológica fueron los antecedentes familiares de DI/RGD (OR: 28,6), presentar más de tres rasgos dismórficos faciales (OR: 13,76) y la hipotonía periférica (OR: 6,25).
Conclusiones: Nuestros hallazgos coinciden con otras series publicadas. Por lo tanto, asumimos que la probabilidad de encontrar variantes en el número de copias de significado patológico mediante array-CGH aumenta si alguna de las características anteriores está presente en individuos afectos de DI/RGD.
